先天性肌缺如

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先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见,是由于胎儿本身发育异常,或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如,也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿,则可能出现畸形

先天性肌缺如的病因

(一)发病原因

本病多为散发,有少数家族性的病例报道,但遗传方式不详。

(二)发病机制

由于胎儿本身发育异常,或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润病理改变,可导致先天性多发性关节强直

先天性肌缺如的症状

全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端、躯干肌肉受累多见,其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌斜方肌胸锁乳突肌股四头肌前锯肌,通常只限于一侧或一侧肌组,两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌,头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见,可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状体征掌长肌缺损不引起任何症状,但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈。单块肌肉缺如时,其运动功能可由其他肌肉代替,故通常不引起运动障碍,但其往往与同侧的其他先天异常并发。

肌肉缺如较容易诊断,部分患儿表现为肌张力低下、肌力差,甚至部分肌群瘫痪。

先天性肌缺如的诊断

先天性肌缺如的检查化验

X线检查仅见骨和肌肉萎缩

先天性肌缺如的鉴别诊断

应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点,注意与进行性肌病区别。

先天性肌缺如的并发症

可并发先天性上睑下垂斜颈,亦可导致先天性多发性关节强直

先天性肌缺如的西医治疗

(一)治疗

本病为非进行性疾病,所产生的功能程度也各不相同,可根据具体情况做必要的治疗,如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如,可做修补术,如对腹直肌缺如所致大型脐疝,可做腹直肌修补,以恢复功能。

(二)预后

由于非进行性疾病,亦无特殊治疗,对由于肌缺如所致的症状及疾病,应作对症治疗。