肌病

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肌肉疾病(myopathy),原发于骨骼肌神经肌肉接头处的非炎症性疾病,简称肌病。主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。先天性或后天性、无神经系统病变,但肌病的主要症状与神经系统损害所致的肌无力不易鉴别,故常需与神经病相鉴别。病因有遗传缺陷、代谢障碍免疫损伤等。广义的肌病包括原发和继发的疾病,也包括炎症。

肌病的分类

肌病的分类很不统一。1965年世界神经肌肉病研究协作组在维也纳开会准备制定神经肌肉病的国际统一分类。沃尔顿等 4人从神经原性肌病和肌原性肌病两个方面考虑,提出神经肌肉病应包括脊髓前角细胞神经根周围神经、神经肌肉接头和肌肉本身的疾病,其分类方案在1967年蒙特利尔国际会议上通过,由世界神经病学联合会(WFN)于1968年公布,1981年又作了增订。1986年 9月在吉林召开中国首届肌病和周围神经病学术座谈会,由陈清棠、郭玉璞、罗毅等草拟了中国的肌肉和周围神经病的分类草案,将肌病分为肌原性疾病和神经-肌肉传递异常两大类,并于1987年发表在《中华神经精神科杂志》上。

沃尔顿的分类较全面,但其中重复的条目太多,而且不便于临床应用。中国的分类方法较简便,主要类型均包括在内,亦便于临床应用。

肌病的临床表现

不同的肌病各有特色,共同的表现包括:

力弱

最常见,只有少数肌病,如先天性肌强直麦卡德尔氏病及脂类积病,某些病例缺乏此症状。疾病早期力弱出现于持久、用力活动时如表现为跑步速度慢等。以后日常生活中一些动作(如行走、起坐等)亦难完成。疾病后期肌肉完全丧失运动功能。由于受侵肌肉不同表现的症状亦不一,如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困难伸舌困难;肩胛带肌力弱致穿衣、洗脸、梳头困难;手部小肌肉力弱则持筷、写字困难;下肢肌力弱及骨盆带肌力弱则步行、上楼梯、蹲下站起困难等。

肌力弱的分布、进展的速度、症状持续存在或呈发作性、有无缓解等,对肌病的诊断、鉴别诊断价值较大。近端型肌力弱多见于肌病。远端型肌力弱多见于神经原性疾病。肌力弱在短期内迅速进展达到高峰,多见于多发性肌炎,并常有复发缓解交替。病程缓慢持续进展则多为进行性肌营养不良或其他变性病。发作性肌无力见于周期性瘫痪

疲劳

重复运动后出现肌力弱,休息后症状减轻,故晨起时症状较轻,活动后症状加重。检查时可令患者重复动作多次(如睁闭眼,握紧及松开拳头等),或连续引出腱反射,以观察肌肉运动的幅度是否越来越小。肌疲劳常见于重症肌无力肌无力综合征、多发性肌炎等。

肌痛及触痛

为炎症性肌病和代谢性肌病的特点。与肌痛有关的疾病大致分为四种:①肌纤维炎症,如多发性肌炎、皮肌炎,约半数有肌痛症状,持续性出现,运动时可加重。②肌纤维崩解、破坏,见于麦卡德尔氏病,其他代谢病及肌强直样疾病。③血管性疼痛,如血栓闭塞性脉管炎椎管狭窄所致马尾缺血等。④原因不明的肌痛。

肌肉萎缩

肌容积减小。一般判定无困难,但在婴幼儿皮下脂肪较多时不易发现。检查时用手触摸判定。皮下脂肪萎缩常被误认为肌肉萎缩,但脂肪萎缩多分布于臀、腰、腹、肩及局部脂肪丰富处,呈斑片状或环状萎缩,与肌肉走行方向不一致。

肌肉萎缩可出现于肌病及其他疾病,其原因和分布特点是:

①  中枢神经系病变。大脑半球顶叶病变、先天性运动区发育不全、大脑半球深部肿瘤、炎症、脑血管病后,可出现病变对侧肌肉萎缩。顶叶病变时出现的肌萎缩常常影响手肌和臂肌,手的皮肤细嫩,可有或无偏瘫,可伴有不同程度的感觉障碍和手指位置觉障碍,称为偏侧性肌萎缩。

②  脊髓前角细胞及脑干运动神经核病变。肌萎缩在早期按神经节段分布,单侧或双侧,远端肌萎缩明显,伴有肌束震颤颅神经运动核受累,其支配的肌肉有萎缩。

③  周围神经病变。肌肉萎缩按神经根、段或神经干分布,与神经支配范围相一致。

④  神经肌肉接头疾病。肌萎缩少见。若发生肌萎缩,则分布无一定规律。若重症肌无力发生肌萎缩,则多在前臂、上肢近端、面肌咀嚼肌等。

⑤  肌原性疾病。多对称性地分布于四肢近端。在有些肌原性疾病如周期性瘫痪、多发性肌炎等,肌无力程度与肌萎缩不一致。

⑥  废用性肌萎缩。石膏固定、骨关节病、长期卧床等可引起废用性肌萎缩,分布在病变关节附近,一旦原因解除,锻炼后肌容积可恢复。

肌肉肥大

肌肉过度运动、锻炼及脂肪结缔组织增生均可引起肌肉肥大,前者称工作性肥大或真性肥大,后者称假性肥大。真性肥大见于运动员,健美锻炼者或体力劳动者。脊髓灰质炎后遗症可表现一侧肌萎缩而另侧肢体相对运动过度而肥大。假性肥大见于肌营养不良

肌肉不自主运动

肌肉、肌群或肌肉的一部分,出现的不受意志支配的运动。见于多种疾病,亦见于肌病。肌肉纤颤和肌肉束颤,多见于下运动神经元变性所致的继发性肌萎缩。正常人疲劳、寒冷时及神经病患者亦可见束颤。肌纤维颤搐为肌肉纤维连续、缓慢的自发运动,沿肌肉纵轴方向波浪起伏地运动。肌肉图表现为单个电位重复发放,或为电位连续性高频发放。可见于神经性肌强直甲状腺功能亢进性肌病等(见不自主运动)。

肌肉收缩或刺激后引起的不随意运动

包括:①肌强直。肌肉随意收缩后不能立即松弛或肌肉受叩击时出现肌凹和肌丘。肌电图上出现高频放电,其频率与幅度逐渐递增后逐渐递减。见于肌强直综合征

②  运动后痛性痉挛。指运动后肌肉痉挛收缩,触之坚硬,伴有剧烈疼痛,持续数分钟至数小时。肌电图上表现为电静息。持续运动后症状减轻,见于麦卡德尔氏病、磷酸果糖激酶缺陷症、肌脂质类贮积病等。

运动诱发强直性肌痉挛尚可见于僵人综合征、神经性肌强直、破伤风等。

肌张力低下

是肌病的特点之一,常伴肌萎缩。但下运动神经元疾病及小脑疾病亦表现肌张力低下,故肌张力低下的诊断价值不大。但婴儿时的某些肌病如先天性肌弛缓、婴儿性肌萎缩(韦尔德尼希-霍夫曼二氏病)、糖原贮积症等表现明显的肌张力低下,即所谓的“软婴儿”综合征。

腱反射低下

肌病多表现腱反射低下。晚期腱反射可消失。

肌病时的肌电图改变

包括以下几种:

运动单位平均时限缩短

正常运动单位电位的峰波部分由针极下最近的肌纤维去极化形成,而起始及终末的低波幅慢波部分是由离针电极0.5~1mm的肌纤维去极化产生。肌肉病变时,肌纤维坏死、变性、萎缩,具有正常功能的肌纤维数量减少,离针电极0.5~1mm能兴奋的肌纤维数量亦减少,它们产生的慢波成分电压极低,因此运动单位电位失去了起始及终末部分,故时限缩短。另外,由于运动单位内肌纤维分布不匀,边缘部分密度最低,当周围肌纤维变性、坏死时,运动单位的周围部分丧失,范围缩小,运动终极区域变窄。这样当运动单位内的肌纤维去极化,综合形成运动单位电位时,在时程上的分散也小,因而出现短时限电位。肌病时运动电位时限缩短可达20~60%。

运动单位平均幅度下降

由于肌肉疾病时,肌纤维变性坏死,数量减少,造成运动单位电位平均幅度下降。但在有些病人亦可表现为幅度正常或增高。

多相电位增加

亦为肌病的重要指征,最有价值的为时限短、低波幅多相电位,称为肌病电位。多相电位产生的机制为神经侧支芽生,以及由于肌纤维数量减少,残留的肌纤维产生的电位在时程上分散。

重收缩时出现干扰相或病理干扰相

肌肉疾病时虽然肌纤维数量减少及功能障碍,但运动单位数目仍在正常范围,即使在严重力弱情况下,所产生的电位仍能综合成干扰相。而且由于肌肉力弱,代偿性地增加了运动单位的发放频率,干扰相波型比正常更密集,另外,还因多相电位增加,使组成的干扰相波峰纤细,中间部分浓重,这称为病理干扰相。其电压降低,大多小于2.0mV,部分小于0.5mV。

运动单位电位最大幅度下降

以应用多心针电极测得的运动单位电位的最大幅度为准,因此种电极较不受针极位置的影响。肌原性疾病时,运动单位电位的最大幅度可下降30%。一般说来,遗传性疾病的运动单位电位最大幅度下降比获得性肌病(如多发性肌炎、皮肌炎)要显著,可能因获得性肌病有周围神经芽生,局部肌纤维数量增加。

插入活动延长和自发电位

肌原性肌病时可出现各种形式的插入活动延长。强直性肌病出现肌强直性放电,这是一个重要的诊断指标。进行性肌营养不良,多发性肌炎的肌强直样放电代表肌膜兴奋性升高。

自发电位

如纤颤电位、正相电位,在肌病时十分常见,一般在疾病早期出现。推测为肌肉病变时,肌纤维局灶性坏死,部分肌纤维与终极分离,造成暂时性失神经支配所致。更多的学者认为,原因是病变肌肉细胞内钾离子浓度降低,使静息膜电位降低、细胞兴奋性增高而引起肌纤维自发性活动。在慢性期和晚期,纤颤电位数量减少,当肌纤维明显纤维化时,纤颤电位消失。

肌病的类型

重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪较为多见。其余肌病均少见。

重症肌无力

以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。表现为受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。

皮肌炎

少见的结缔组织病,主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。

进行性肌营养不良

一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩,为遗传性疾病。

肌强直性疾病

一组少见的遗传性疾病。典型表现为肌强直,即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩,需数秒至十数秒钟后才能松弛,因此造成肢体僵硬,动作不灵,如与人握手时手不能马上松开。包括萎缩性或营养不良性肌强直(斯坦纳氏病,有肌强直,但肌无力及肌萎缩更突出)、先天性肌强直(汤姆森氏病,婴儿期发病,伴肌肥大)、先天性副肌强直(奥伊伦贝格氏病,幼时发病,表现为肌强直及阵发性无力,肌强直以面肌明显)等。无特殊治疗。奎宁普鲁卡因酰胺促肾上腺皮质激素可减轻症状。

先天性肌病

杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病(均表现肌无力、肌张力低下,肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等);先天性肌纤维类型不均衡;多发性轴空病;指纹体肌病等。

代谢性肌病

种类甚多,如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表现运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病,包括肉碱缺乏综合征(表现肌内肉毒碱含量低下,进行性肌无力,发作性肝功能障碍)、肉碱棕榈转移酶缺乏病(反复肌痛、肌红蛋白尿)等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛,尿呈棕红色,病因多样(糖原贮积病Ⅴ、Ⅶ型,肉碱棕榈酸转移酶缺乏,毒物,肌挫伤等)。

感染性肌病

病毒寄生虫感染可引起肌炎,如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛为 B型库克萨基病毒引起,多见于儿童及青少年,表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。

其他如甲状腺功能亢进、粘液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等亦可伴发肌病。